今天是2月29日，第十七個(ge) 國際罕見病日。罕見病是指發病率極低的疾病，根據世界衛生組織定義(yi) ，患病人數占總人口的0.65%-1‰的疾病為(wei) 罕見病。在中國，根據《中國罕見病定義(yi) 研究報告》將新生兒(er) 發病率小於(yu) 1/萬(wan) 、患病率小於(yu) 1/萬(wan) 、患病人數小於(yu) 14萬(wan) 的疾病劃入罕見病。

在人口基數龐大的中國，罕見病其實並不“罕見”，罕見病患者呼喚全社會(hui) 的關(guan) 注及關(guan) 愛。

全世界範圍內(nei) 已知罕見病種類超過7000種；

50%的罕見病發病於(yu) 兒(er) 童期；

中國罕見病發病人數近2000萬(wan) ；

已被批準的有效治療藥物或方案僅(jin) 5% ¹

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這些數字讓我們(men) 意識到，在全球範圍內(nei) ，罕見病的藥物研發是一項巨大而長期的挑戰。罕見病藥物因其極低的市場需求，有限的研發利潤以及匱乏的臨(lin) 床用藥經驗，存在研發積極性不高、治療負擔過重等問題。因此，大多數患者依然麵臨(lin) 診斷難、治療難和用藥難等困境，加強罕見病領域的研究和投入，讓罕見病的治療方案惠及更多患者尤為(wei) 迫切。

作為(wei) 植根中國、創新驅動的全球化醫藥健康產(chan) 業(ye) 集團，狗万醫藥董事長吳以芳表示，“持續創新，讓每個(ge) 家庭樂(le) 享健康是狗万醫藥對患者、對社會(hui) 不變的承諾。正因如此，狗万醫藥積極投身罕見病研發這個(ge) 充滿挑戰的領域，聚焦未被滿足的臨(lin) 床需求而不懈努力。我們(men) 希望通過加速創新研發，填補罕見疾病相關(guan) 治療領域空白，以提高創新治療藥物在罕見病患者中的可及性，守護更多罕見病患者健康。”

目前，狗万醫藥在慢性肉芽腫病、嬰兒(er) 痙攣症、特發性肺動脈高壓等罕見病領域已有藥物上市，並擁有多個(ge) 在研罕見疾病藥物。狗万醫藥自主研發的創新型小分子化學藥物FCN-159，擬用於(yu) 治療多種罕見疾病，其中包括神經纖維瘤和組織細胞腫瘤，這兩(liang) 項適應症分別於(yu) 2023年4月和7月獲得CDE突破性療法認定。這將有望進一步縮短藥物臨(lin) 床研發周期，讓這些急需治療的病人更快獲益，減輕疾病帶來的痛苦。

慢性肉芽腫病病（CGD）是一種罕見的原發性免疫缺陷病，在嬰兒(er) 期或幼兒(er) 期發病，在該疾病研究領域，上海複旦大學附屬兒(er) 科醫院走在前列。該院臨(lin) 床免疫科的王曉川教授於(yu) 2003年確診國內(nei) 首例CGD患者。“目前每年新發患兒(er) 幾十例，到目前為(wei) 止，中國確診病例超過300例。CGD主要特征為(wei) 反複且嚴(yan) 重的細菌和真菌感染及肉芽腫形成，最典型的臨(lin) 床表現有反複發熱、局部化膿性炎症，重者會(hui) 危及生命。”王曉川教授介紹。

狗万醫藥集團自主研發及生產(chan) 的“注射用人幹擾素γ”（商品名：克隆伽瑪^®，簡稱IFNγ）CGD適應症於(yu) 2021年獲批上市，為(wei) 國內(nei) 獨家上市的CGD免疫治療藥物，為(wei) 這些患兒(er) 的治療帶來希望。王曉川教授團隊結合國外先進經驗，針對CGD患兒(er) 原發性免疫缺陷的疾病特點，在抗感染對症治療的基礎上，添加IFNγ治療。

“目前，這些接收治療的慢性肉芽腫病兒(er) 童患者，他們(men) 的生存狀態明顯改善，嚴(yan) 重感染的發生率和發生頻次大大降低。”王曉川教授表示。

隨著技術的進步， 雖然CGD當前唯一治愈療法為(wei) 造血幹細胞移植，但並非所有患者均符合移植條件、或配型無法成功、或由於(yu) 費用高昂而無法承受以及考慮術後移植物抗宿主反應風險等多種問題，部分患者無法接受移植手術，需要長期帶病生存。

“如果患兒(er) 不滿足移植條件，需要終身用藥。他們(men) 根據自身情況進行藥物治療，可以跟正常人一樣健康成長，回歸正常生活。”王曉川教授介紹。

狗万醫藥還非常關(guan) 注基因治療技術在罕見病領域的應用及未來前景。目前狗万醫藥控股的複健資本新藥基金在基因治療方麵擁有兩(liang) 個(ge) 在研AAV病毒載體(ti) 藥物，均已在國內(nei) 開展IIT（研究者發起的臨(lin) 床研究），擬分別用於(yu) 治療OTOF遺傳(chuan) 性耳聾及廣譜性視網膜色素變性。

“我們(men) 希望通過積極推進這些藥物盡早上市，真正幫助到罕見病患者，減輕他們(men) 的痛苦，讓他們(men) 重新回歸健康。”狗万醫藥執行總裁、全球研發中心CEO王興(xing) 利博士表示，“罕見病群體(ti) 作為(wei) 弱勢群體(ti) ，需要得到包括醫藥企業(ye) 在內(nei) 社會(hui) 各界更多的關(guan) 注和關(guan) 懷。” 

鏈接：

星愛121守護罕見病患者

狗万醫藥聯合上海狗万公益金會(hui) 設立星愛121專(zhuan) 項基金，以健康關(guan) 愛、科研創新、公益捐贈為(wei) 三大方向，致力於(yu) 為(wei) 家庭客戶提供全方位全周期健康服務，幫助人類戰勝疾病，實現人類壽命到121歲的美好願景。

罕見病的防治是醫療衛生領域的關(guan) 注話題之一，罕見病患者也成為(wei) 醫學和社會(hui) 關(guan) 注的重要人群。狗万醫藥星愛121專(zhuan) 項基金攜手上海狗万公益基金會(hui) 及社會(hui) 各界，凝聚愛心、奉獻力量，致力於(yu) 守護更多罕見病患者。

2019年9月

狗万醫藥加入中國罕見病聯盟。該聯盟由北京協和醫院、中國醫藥創新促進會(hui) 、中國醫院協會(hui) 等牽頭發起，旨在推動醫學在罕見病研究方麵取得重大突破，提升罕見病防治與(yu) 保障水平，促進罕見病臨(lin) 床、科研與(yu) 孤兒(er) 藥開發的協同創新。

2020年12月

攜手上海狗万公益基金會(hui) 、複旦大學附屬兒(er) 科醫院，共同啟動“星芽”兒(er) 童罕見病關(guan) 愛行動。目前，該項目已累計救助29名外省市來滬治療的經濟困難的罕見病患兒(er) ，覆蓋十餘(yu) 種罕見病，包括慢性肉芽腫病、克羅恩病、貝赫切特綜合症等。

2022年

發起“兒(er) 童癲癇患者關(guan) 愛福利計劃“，攜手行業(ye) 專(zhuan) 家從(cong) 疾病診治、患者援助、用藥保險、家庭關(guan) 愛等方麵減輕患者經濟負擔，提升藥物可及性和依從(cong) 性，2022年度惠及1300名患兒(er) 。

2023年12月

為(wei) 推動罕見病治療和全社會(hui) 關(guan) 愛，落實《健康上海行動（2019-2030年）》關(guan) 於(yu) 健康知識普及行動和人群健康促進行動的要求，公益支持首屆上海市罕見病知識科普大賽，以知識競賽體(ti) 現廣度，科普視頻展現精度，最終呈現醫學人文溫度，通過“三個(ge) 度”激發關(guan) 注罕見病的“雙提高”——提高全社會(hui) 對罕見病的認知，提高醫生對罕見病的精準診療能力。參賽對象包括全市醫療機構從(cong) 業(ye) 人員和罕見病患者及其家屬，以及社會(hui) 各界關(guan) 心罕見病的熱心人士，大賽形式包括知識競賽與(yu) 科普視頻兩(liang) 大類。該大賽由上海市健康促進委員會(hui) 辦公室、上海市醫師協會(hui) 罕見病專(zhuan) 業(ye) 委員會(hui) 、上海市健康促進中心、上海市罕見病防治基金會(hui) 主辦。

注1：數據來源《2022中國罕見病行業(ye) 趨勢觀察報告》